Présentation

Une femme atteinte d’hémophilie attend son premier enfant. Les futurs parents souhaitent connaître le génotype de l’enfant à venir. Un diagnostic génétique est alors réalisé grâce à une digestion enzymatique.

Le but de cet atelier est de montrer l’impact d’une mutation (modification du génome) sur le phénotype.

Disponible en mallette

Cet atelier peut être conduit en autonomie grâce à l’emprunt d’une mallette pédagogique qui contient tout le matériel et les réactifs nécessaires à la bonne conduite de l’atelier ainsi que des documents pédagogiques.

En savoir plus

Durée : 3h

Niveau scolaire visé :

  • Seconde générale et technique ;
  • Première S.

Techniques utilisées :

  • Digestion enzymatique ;
  • Electrophorèse.

Programmes scolaires en lien avec l’atelier :

  • La Terre dans l’Univers, la vie et l’évolution du vivant : une planète habitée (SVT, Seconde) ;
  • Expression, stabilité et variabilité du patrimoine génétique / Variation génétique et santé (SVT, Première S).

Notions abordées :

  • ADN (localisation, propriétés, structure, composition) ;
  • Chromosomes et gènes ;
  • Polymorphisme génétique/allèles ;
  • Homozygotie/Hétérozygotie ;
  • Mutations ;
  • Phénotype/Génotype ;
  • Enzymes de restriction ;
  • Transmission d’allèles ;
  • Diagnostic génétique ;
  • Maladies génétiques.