Question N° 1

It is reported that it will soon be possible to sequence a person's genome for under 1000 Euros. Would you want to have your genome sequenced ? What would be the potential advantages and disadvantages , particularly as related to your health? What would you like to know about your health risks and those of your family and what would you rather not know? How might this information lead you to modify your life style or life choices ?

Le séquençage du génome complet d’un individu va devenir possible d’ici peu de temps, nous annonce t’-on, pour une somme inférieure à 1 000 euros. Seriez-vous d’accord pour faire déterminer la séquence votre propre génome ? Quels pourraient en être les avantages ou les inconvénients pour vous et plus particulièrement pour votre santé ? Que voudriez-vous connaître sur vos risques médicaux potentiels ou sur ceux de votre famille. A contrario, y a t’il des risques génétiques que vous désireriez ne pas connaître ? Comment cette information pourrait-elle influencer votre mode de vie et vos choix pour votre vie future ?

Question N°2

Genes exert their influence on organisms by being turned on and off in precise ways and at precise times. Normal development and even behaviour are regulated by these processes, whereas birth defects and disease can result when problems arise during the process of "gene regulation". In the last 30 years, genomic research has uncovered many mechanisms affecting gene expression that earlier scientists could have never imagined. Choose a gene regulation process (some are listed below) and, using references to support your arguments, explain how that process, when it goes wrong, can be involved in the production of disease, such as cancer.

Examples of gene regulation mechanisms: repressors, activators, enhancers, RNA interference, uniparental disomy, imprinting, epigenetic changes to chromatin, environmental modifiers

Les gènes exercent leur influence sur les organismes par des mécanismes précis de régulation : ils sont « allumés » ou « éteints » d’une façon précise et à des moments précis. Le développement normal d'un organisme et même son comportement sont déterminés de cette façon. En contrepartie, des malformations congénitales ou des maladies peuvent être la conséquence de problèmes survenant dans les processus de «régulation génique ». Au cours des 30 dernières années, la recherche sur le génome a permis de découvrir beaucoup de mécanismes régulant l'expression des gènes qui n’étaient même pas imaginés par les scientifiques jusqu’à lors. Choisissez un mécanisme de régulation génique (certains d’entre eux sont listés ci-dessous) et, en utilisant des références bibliographiques pour étayer votre raisonnement, expliquez comment ce processus, quand il ne marche pas bien, peut conduire à l’apparition de maladies comme, par exemple, le cancer.

Exemples de mécanismes de régulation génique : répresseurs, activateurs, enhancers, interférence de l’ARN, disomie uniparentale, mécanismes d’empreinte génomique, modifications épigénétiques de la chromatine, facteurs environnementaux.